Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) con el objetivo de concientizar sobre estas patologías y promover políticas de salud que faciliten el acceso a diagnósticos y tratamientos.
Las EPOF son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población general. En Argentina, se estima que una de cada 13 personas convive con alguna de estas enfermedades, las cuales suelen ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes. Se han identificado más de 10.000 en el mundo, con aproximadamente 300 nuevas descripciones cada año.
El 80% de las EPOF tienen un origen genético identificado, mientras que otras son causadas por infecciones, alergias o factores degenerativos. Pueden manifestarse a cualquier edad, aunque el 75% de los casos se presenta en la infancia.
Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes es la demora en el diagnóstico. El proceso puede extenderse entre 5 y 10 años y, en muchos casos, las personas reciben diagnósticos erróneos antes de obtener el correcto.
Entre los principales desafíos se encuentran:
- Diagnóstico tardío: debido a la complejidad de las patologías, los tiempos de identificación son prolongados.
- Falta de tratamientos específicos: muchas EPOF carecen de terapias efectivas, lo que impulsa la necesidad de mayor inversión en investigación.
- Acceso limitado a recursos: los pacientes pueden encontrar dificultades para recibir atención especializada y tratamientos adecuados.
